外显子组测序

1.与基因组比对（笼罩度、测序深度）
样品比对率是指比对到参考基因组上的数据量占有用测序数据量的比值，反映样本与参考基因组的相似性。测序深度是指比对到参考基因组的碱基总数占基因组的比值；笼罩度是指被测到的gai物种基因组碱基总数占gai物种基因组长度的百分比。

2.SNP剖析
SNP全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标志，其数目许多，多态性富厚。基因组上单 个核苷酸的变异包罗置换，缺失和插入。接纳FreeBayes对各样品比对 效果举行个体SNP的检测。

 

3.InDel剖析
InDel (Insertion-Deletion) 是指相对于参考基因组，样本中发生的小片断的插入缺失，gai插入缺失可能含一个或多个碱基。凭证InDel在基因组中的位置，可以分为编码区序列的InDel和非编码区序列的InDel。编码序列中的InDel发生与编码卵白质的功效和氨基酸位点在结构和功效上的主要性有关。接纳FreeBayes对各样品比对效果举行个体InDel的检测。
 

1.什么是copy number variation （CNV）基因组拷贝数变异？
基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式，通常使基因组中大片断的DNA形成非正常的拷贝数目。例如人类正常染色体拷贝数是2，有些染色体区域拷贝数酿成1或3，这样，gai区域发生拷贝数缺失或zeng加，位于gai区域内的基因表达量也会受到影响。若是把一条染色体分成A-B-C-D四个区域，则A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-B-C-D/A-B-D划分发生了C区域的扩zeng及缺失，扩zeng的位置可以是一连扩zeng如A-B-C-C-D也可以是在其他位置的扩zeng，如A-C-B-C-D。

2.癌组织为什么要接纳高深度测序？
相对于遗传病而言，肿瘤组织样品中突变位点的等位基因频率较低，一方面由于肿瘤细胞在肿瘤组织中的占比偏低，另一方面则由于癌症生长后期发生的突变仅存在于少少量的肿瘤细胞中，接纳高深度测序可以尽可能周全的检测到与癌症发生生长相关的变异。通常推荐的外显子测序深度为，癌组织大于150x，癌旁组织/血液大于50x。

3.人外显子测序一ban推荐几多测序深度？
建议有用测序深度在100x以上。有文献显示外显子组测序深度会影响变异检出率，随着测序深度的升高，变异检出率zeng大，且到达一定深度时，变异检出到达平稳状态。